Guía metabólica
A fenilcetonuria (PKU) é un erro conxénito do metabolismo da fenilalanina, causado pola deficiencia dunha encima, a fenilalanina hidroxilasa.
A fenilalanina é un aminoácido que se degrada formando tirosina, por acción dunha encima, a fenilalanina
hidroxilasa (PAH) e dunha coenzima, a tetrahidrobiopterina (BH4).
Que ocorre na PKU?
Cando existe un erro no metabolismo da fenilalanina, esta non
pode converterse facilmente en tirosina porque falla a encima que intervén
nesta reacción, a PAH.
Isto causa unha acumulación da fenilalanina en sangue,
ouriños, tecidos e no cerebro.
Ademais da fenilalanina acumúlanse fenilcetonas, que se eliminan polos ouriños e dan o nome á
enfermidade: fenilcetonuria ou PKU (do
inglés Phenyl-Keton-Ouria).
Por que se produce unha deficiencia de actividade da PAH?
A deficiencia de actividade PAH prodúcese debido a mutacións no xene PAH que codifica a esta encima.
Como se diagnostica a PKU?
Na maior parte de países existen Programas de Detección Precoz que permiten detectar os recentemente nados
que a padecen nos primeiros días da vida, con obxecto de aplicar un tratamento
precoz, que evitará por completo que se manifesten os síntomas da
enfermidade.
En que consiste o tratamento da PKU?
O tratamento baséase en evitar que se acumule en
grandes cantidades a fenilalanina, restrinxíndoa na alimentación do neno.
A dieta dos nenos con PKU basearase en a restrición de proteínas naturais (leite, carne, peixe, ovos e outros alimentos que conteñen fenilalanina),
substituíndolas por unha fórmula especial.
En que consiste a fórmula especial PKU?
A fórmula contén todos os demais aminoácidos (excepto a fenilalanina), e se
suplementa con tirosina para evitar a súa deficiencia. Leva tamén vitaminas, oligoelementos e sustancias antioxidantes para evitar defectos nutricionais.
Existen outras opcións de tratamento?
Algúns pacientes con PKU moderada, cando se suplementan con BH4, responden
cun descenso considerable da concentración de fenilalanina. Isto permite,
dependendo da resposta do neno, liberalizar a dieta restrinxida en proteínas
naturais.
Que ocorre se non se fai o tratamento?
A PKU é unha enfermidade hereditaria que, non tratada, pode levar graves
consecuencias. No entanto, se se diagnostica e trátase precozmente e
mantense un bo control da dieta, os nenos que a padecen poden levar
unha vida normal en todos os sentidos con mínimas limitacións,
practicamente alimentarias.
Que alimentos conteñen máis fenilalanina?
O contido en fenilalanina dos alimentos vai ligado ao contido proteico dos
mesmos.
As carnes, aves, peixes, ovos, leite e derivados son os alimentos que
conteñen na súa composición maior cantidade de proteínas e por tanto son os
máis restrinxidos.
Conteñen menos cantidade de fenilalanina o cereais pero hase de controlar a
súa inxesta e, por último as verduras, as hortalizas e
as froitas son os alimentos con menor contido en fenilalanina,
sendo o seu consumo máis libre.
Que ocorre se o neno, por erro, toma un alimento que non debe?
O consumo dun alimento prohibido de forma accidental non resulta
prexudicial, pero se esta transgresión realízase con frecuencia, pode chegar a
afectar á saúde do neno.
É aconsellable que o neno utilice o comedor escolar?
É importante normalizar ao máximo a vida do neno PKU. O integralo no
comedor escolar é positivo porque contribúe á aceptación da súa dieta.
No entanto, será necesario realizar un menú adaptado (substitución de alimentos normais por
outros con características especiais que require o paciente para o seu
tratamento) controlando a cantidade e tipo de alimentación por un coidador
cando o neno é pequeno e polo propio neno, cando este sexa máis maior e capaz
de facelo.
Como se adapta un menú normal para que sexa controlado en proteínas
(adaptado)?
Substitúense os alimentos con maior contido proteico do menú xeral da
escola por alimentos con baixo contido proteico e similar aspecto físico.
[ Máis información:
Alimentación controlada en proteínas ].
Un neno con PKU pode facer exercicio?
Pode practicar deporte libremente, a ximnasia do colexio e participar nas
excursións.
En deportes de competición ou gran desgaste físico débese ter a precaución
de tomar un suplemento enerxético previamente ao exercicio, para previr un
excesivo catabolismo muscular.
[ Máis información: PKU e lecer ].
Que facer se o neno se atopa mal?
Avisar á familia, igual que con calquera outro neno. O neno PKU non require
ningunha outra medida de coidado específico que o manter a dieta especial,
segundo a súa tolerancia.